RESUMO
Resumo A doença de Fabry é definida como uma doença rara de depósito lisossomal ligada ao cromossomo X que apresenta sintomas multissistêmicos, incluindo comprometimento vascular com eventos trombóticos. Paciente do sexo feminino, 57 anos, com diagnóstico de doença de Fabry há 11 anos, apresentava hiperidrose, hipoacusia e angioqueratoma nas mãos. Na história patológica pregressa, relatou episódio de acidente vascular encefálico isquêmico prévio aos 40 anos de idade e trombose arterial crônica agudizada em membro inferior direito há 1 ano, a qual foi tratada por meio de angioplastia com uso de stent, apresentando melhora temporária e recente recidiva do quadro. Os eventos trombóticos se enquadram nos sintomas típicos da doença de Fabry, e são resultantes do depósito de globotriaosilceramida no endotélio vascular, implicando em um estado pró-trombótico, justificando a reincidência dos sintomas e da trombose arterial em membro inferior.
Abstract Fabry disease is a rare disease, defined as an X-linked lysosomal deposition disease that presents with multisystemic symptoms, including vascular impairment with thrombotic events. A 57-year-old female patient diagnosed with Fabry disease 11 years previously, presented with hyperhidrosis, hypoacusis, and angiokeratoma on the hands. Her previous pathological history included an episode of ischemic stroke before the age of 40 years and chronic acute thrombosis in the right lower limb, 1 year previously, which had been treated with stent angioplasty, with temporary improvement followed by recent relapse of the condition. Thrombotic events fit the typical symptoms of Fabry disease and are caused by deposition of globotriaosylceramide in the vascular endothelium, constituting a prothrombotic state and explaining the recurrence of symptoms and arterial thrombosis in the lower limb.
Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Trombose/etiologia , Cromossomo X , Doença de Fabry/complicações , Recidiva , Endotélio Vascular/anormalidades , Extremidade Inferior , Doenças RarasRESUMO
Contexto: Os dispositivos de oclusão vascular (DOV) permitem rápida remoção da bainha introdutora de um acesso arterial, reduzindo o tempo de hemostasia, a restrição do paciente ao leito e as complicações no sítio de punção. Objetivos: Avaliar a eficácia e possíveis complicações do uso de dispositivo de oclusão arterial comparado com a compressão manual. Métodos: Estudo longitudinal prospectivo randomizado com 20 pacientes no período de dezembro de 2014 a julho de 2015 em Maringá (PR). Foram divididos em dois grupos: aqueles que utilizaram DOV (grupo DOV) e aqueles submetido apenas a compressão manual (grupo CM). Realizaram-se exames de ultrassom Doppler para avaliar a espessura pele-artéria pré e pós-procedimento e verificou-se o tempo de compressão e de deambulação. Os dados foram analisados pelo Programa Statistical Analysis Software. Resultados: Um total de 60% dos pacientes eram do sexo masculino e a média de idade de ambos os grupos foi de aproximadamente 60 anos. Não houve diferença na espessura pele-artéria entre os grupos. O tempo de compressão no grupo DOV foi de 2 minutos e no grupo CM foi de 21±2,11 minutos (p = 0,0005), e o tempo para retorno de movimentos no membro inferior puncionado foi de 2,35±0,75 horas no grupo DOV e de 6 horas no grupo CM (p = 0,0005). Não houve complicações. Conclusões: Neste estudo a hemostasia por compressão manual foi tão efetiva quanto o uso de DOV, embora o tempo de compressão e o tempo para retorno às atividades sejam menores nos pacientes submetidos ao uso do dispositivo
Background: Vascular closure devices (VCD) make it possible to rapidly remove the introducer sheath from an arterial access, thereby reducing the length of time in hemostasis, the time patients are restricted to their beds, and the number of puncture site complications. Objectives: To evaluate the efficacy and possible complications associated with use of an arterial occlusion device compared with manual compression. Methods: This was a prospective, randomized, longitudinal study of 20 patients conducted from December 2014 to July 2015 in Maringá, PR, Brazil. They were divided into two groups: those who were treated using a VCD (VCD group) and those for whom only manual compression was used (MC group). Doppler ultrasound examination was used to determine skin-artery depth before and after the procedure and the length of time compression was maintained and the delay before mobilization were also recorded. Data were analyzed using the program Statistical Analysis Software. Results: A total of 60% of the patients were male and the mean age of both groups was approximately 60 years. There was no difference in skin-artery depth between the groups. The duration of compression in the VCD group was 2 minutes and in the MC group it was 21±2.11 minutes (p = 0.0005), while the delay before return to mobility of the lower limb that had been punctured was 2.35±0.75 hours in the VCD group and 6 hours in the MC group (p = 0.0005). There were no complications. Conclusions: In this study, hemostasis by manual compression exhibited equal efficacy to use of a VCD, but the duration of compression and delay before resumption of activity were shorter in the patients for whom the device was employed
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Fatores de Risco , Ultrassonografia Doppler/métodos , Dispositivos de Oclusão Vascular/efeitos adversos , Vasos Sanguíneos , Artéria Femoral/cirurgia , Hemostasia , Extremidade Inferior , Estudos Prospectivos , Interpretação Estatística de Dados , Dispositivos de Acesso VascularRESUMO
An 83-year-old female patient with a history of prior endovascular treatment to repair an abdominal aortic aneurysm presented with intense pain and edema in the left leg, with hyperemia and localized temperature increase. Doppler ultrasonography revealed a voluminous aneurysm of the popliteal artery with a contained rupture, and hematoma involving the popliteal fossa and the medial and anterior surfaces of the knee causing compression of the popliteal vein. Endovascular repair was accomplished with covered stents and the rupture was confirmed. during the procedure The aneurysm was excluded and the signs and symptoms it had caused resolved completely, but during the postoperative period the patient developed sepsis of pulmonary origin and died.
Mulher de 83 anos, com tratamento endovascular prévio de aneurisma de aorta abdominal, iniciou com quadro de dor intensa e edema de perna esquerda, evoluindo com hiperemia e calor local. Ao exame eco-Doppler, apresentou aneurisma volumoso de artéria poplítea roto contido, com hematoma abrangendo fossa poplítea, nas faces medial e anterior de joelho, causando compressão da veia poplítea. Durante a correção endovascular com stent recoberto, foi confirmada a presença de rotura do aneurisma. O aneurisma foi excluído e a paciente teve regressão completa dos sinais e sintomas decorrentes dele; porém, evoluiu no pós-operatório com sepse de origem pulmonar e óbito.